代謝病 Inborn Errors of Metabolism (IEM)
代謝病
每個父母都期望一個健康寶寶的誕生。然而，少數的新生寶寶 (1/4000) 有可能患上被稱為「先天性代謝缺陷」的疾病 (Inborn Errors of Metabolism 簡稱代謝病或IEM)，若未能及早被發現和治療，可以對寶寶的健康和發展帶來嚴重的長期影響。
建議在懷孕前或新生兒出生後，進行篩查測試，旨在早期廣泛診斷出這類未曾在香港地區測試過之代謝病。
這是由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙了新陳代謝。 影響包括缺乏一些人體必需物質，或導致有毒物質的積聚。如這些疾病未能及早治療，可導致嚴重的後果，包括學習困難，智力偏低，影響人體器官功能，甚至死亡。然而，若在寶寶出生後數天內進行有效的篩查，便可及早治療。
代謝病名稱
肝衰竭
腎功能不全
糖異生異常
高賴氨酸血症
瓜氨酸血症
色氨酸代謝異常綜合症(哈特納普綜合症》
范科尼氏综合症
组氨酸尿症
丙酮酸羧化酶缺乏症
高β-丙氨酸血症
氨基已二酸尿症
酮己二酸尿症
β-氨基異丁酸尿
高烏氨酸血症
胱胺酸尿症
高二元氨基酸碱性氨基酸尿症
臭魚症(三甲基胺尿症)
雙羧酸尿
酵母氨酸尿
胱硫醚尿
高胱胺酸尿症
乙醇胺過多症
高甘氨酸血症
高脯氨酸血症
羥脯氨酸血症
遺傳性色氨酸尿
離胺酸吸收障礙
巰基乙酸半胱胺酸二硫尿症
亞胺基甲基谷氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
低燐酸酯酶症
亞硫酸鹽氧化酶缺乏
穀胱甘肽合成酶缺乏症
高亮氨酸尿症
高肌氨酸血症
吡哆胺五燐酸氧化酶缺乏症
高胱氨酸尿症
天冬酰基葡糖胺尿
半乳糖血症I型
半乳糖血症II型
半乳糖血症I1I型
短暫半乳糖血症
腎性糖尿
遺傳性果糖不耐症
唾液酸儲存障礙
戊酸尿症
糖尿病I型
糖尿病I1型
妊娠期糖尿病
果糖尿
果糖-1,6-二燐酸酶缺乏症
内源性蔗糖蛋白尿
柴爾維格氏症
新生兒腎上腺腦白質營養不良
嬰兒型瑞福森氏疾病(IRD)
柴爾維格氏樣綜合症(ZLS)
原發性草酸尿症
嗜銘細胞瘤
神經母細胞瘤
阿司匹林中毒
乙二醇中毒
卡馬西平中毒
丙戊酸鈉中毒
希特林蛋白缺陷症乳兒型(肝內膽汁郁積型)
希特林蛋白缺陷症成人型(遲發型高瓜氨酸血症II型)
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症
梅克斯病
丙酸尿
羧化全酶合成酶缺乏症
甲基丙二酸尿症 (Cbl C and Cbl D)
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症 (Cbl A and Cbl B)
丙二酸尿症
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症
2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症
甲基丙二酸半醛脫氫酶缺乏症
β-酮硫醇酶缺乏症
異戊酸尿症
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症
3-甲基谷氨酸尿酸（I型-水合酶缺乏症）
巴特綜合徵
3-羥基3-甲基戊二酸尿症
II型戊二酸尿症
I型戊二酸尿症
甲羥戊酸激酶缺乏症
甘油尿
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸尿症（變異性，良性）
2-甲基3-羥基丁酸尿症
I型酪氨酸尿 (肝腎酪氨酸血症)
戊二酸血症第2型
中/短鏈羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
卡尼丁穿透障礙
高苯丙氨酸血症
苯丙酮尿症(PKU)
四氫生物蝶呤缺乏症
酪氨酸血症I型
酪氨酸血症II型
酪氨酸血症III型
新生兒一過性高酪氨酸血症
肝源性酪氨酸血症
乙酸尿症(霍金蛋白尿症)
尿黑酸尿症
楓糖尿症(MSUD)
二氫脂酰脱氫酶缺乏症
異戊酸血症
三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症
多種羧化脢缺乏症(MCD)
生物素酶缺乏症
3甲基戊烯二酸尿症I型
3甲基戊烯二酸尿症II型
3甲基戊烯二酸尿症III型
3甲基戊烯二酸尿症IV型
3甲基戊烯二酸尿症V型
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症
β硫解酶(T2)缺乏症
琥珀酰CoA:3酮酸CoA轉移酶(SCOT)缺乏症
丙酸血症(PPA)
甲基丙二酸血症(Mut0)
甲基丙二酸血症(Mut-)
甲基丙二酸血症(維他命B12缺乏)
甲基丙二酸血症(Cbl A)
甲基丙二酸血症(Cbl B)
甲基内二酸血症(Cbl C)
甲基丙二酸血症(Cbl D-MMA/HC)
甲基丙二酸血症(Cbl D-HC)
甲基丙二酸血症(Cbl E)
甲基丙二酸血症(Cbl F)
甲基丙二酸血症(Cbl G)
甲基4氫葉酸還原酶e(MTHFR)缺乏症
維他命B12缺乏症或吸收不良
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏症
高亮氨酸血症
高纈氨酸血症
3-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏症
乙基水合丙烯酸尿症
a-酮己二酸尿症
戊二酸尿症I型
高鳥胺酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸血症候群
賴氨酸蛋白不耐症
N乙酸谷氨酸合成酶缺乏症
氨甲酰燐酸合成酶缺乏症
精氨琥珀酸酶缺乏症
精氨琥珀酸合成酶缺乏症
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症
精氨酸血症
乳清酸血症
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症
腺苷脫氨酶缺乏症
萊希-尼亨症候群(自毀容貌症)
遺等性黃嘌呤尿
二氫嘧啶酶缺乏症
β-脲基丙酸酶缺陷症
腺嘌呤燐酸核糖轉移酶缺乏症
次黄嘌呤腺嘌呤燐酸核糖轉移酶缺乏症
長鏈醯輔酶A脱氫酶缺乏症
中鏈醯輔酶A脱氫酶缺乏症
短鏈醯輔酶A脱氫酶缺乏症
多種酰基輔酶A脱氢酶缺乏症(戊二酸血症1I型)
富含中練脂肪酸配方奶喂養性雙羧酸尿
中鏈脂肪油喂養性雙羧酸尿
極長鏈醯輔酶A脫氫酶缺乏症
短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺之症
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺之症
線粒體三種功能蛋白缺乏定
卡尼丁結合酵素一缺乏
卡尼丁結合酵素二缺乏
卡尼丁結合酵素缺乏
卡尼丁移位酶缺乏症
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症(4-羟基丁酸尿症)
延胡索酸血定
甲羥戊酸血症(甲羥戊酸激酶缺乏症)
5-羥脯氨酸尿症
海綿狀腦白質營養不良症
吸收障礙综合徵
乳糖不耐症
甘油酸尿
高草酸尿症一型
高草酸尿症二型
甘油尿症(X-染色體連鎖疾病)
乳酸血症
丙酮酸脫氫酶缺乏症
腸道內菌群紊亂
中鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症
極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症
長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症
三種功能蛋白缺乏症
II型酪氨酸尿 (眼皮膚酪氨酸血症)
III型酪氨酸尿 (4-羥苯基丙酮酸雙加氧酶缺乏症)
新生兒的短暫性酪氨酸尿症
肝臟疾病引起的酪氨酸尿
楓糖漿尿病
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
鳥氨酸轉氨甲酰酶缺乏症
瓜氨酸血症（精氨酸琥珀酸酯合成酶缺乏症）
柑桔型II型（柑桔缺乏症）
精氨酸琥珀酸尿症
精氨酸尿症
高蛋氨酸尿症（MAT I / III缺乏症）
高胱氨酸尿症胱硫醚β-合酶缺乏症
鹼性蛋白尿
多田綜合症
羥基尿蛋白尿引起的腦病
瓦里努里亞
高亮氨酸-異亮氨酸尿症
二氫脂酰脫氫酶（E3）缺乏症
β-羥基異丁酰輔酶A脫酰基酶缺乏症
組織蛋白尿
哈特納普綜合徵
賴氨酸尿蛋白不耐受
α-酮己二酸尿症
糖尿症
羥基泌尿引起的癲癇發作智力缺陷
I型高蛋白血症
II型高蛋白血症
高蛋白血症
霍金斯尿症
富馬酸鹽水合酶缺乏症
高鳥尿蛋白尿-高氨尿尿-同胞尿蛋白尿綜合徵
2-羥基戊二酸尿症
經典半乳糖尿症
半乳糖激酶缺乏症
半乳糖差向異構酶缺乏症
短暫性半乳尿
D-甘油酸尿症
果糖1、6-二磷酸酶缺乏症
內源性尿尿
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
中/短鏈L-3-OH酰基輔酶A DH缺乏症
長鏈3-OH酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
丙二酸腦病
二羧酸尿症
新生兒腎上腺皮質營養不良
嬰兒反芻疾病
原發性高草酸尿症
嘌呤，嘧啶代謝紊亂
尼式乃罕症候群
凱利-西格米勒綜合徵
腺嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺乏症
遺傳性黃嘌呤尿症
尿酸尿
β-脲基丙酸酶缺乏症
丙酮酸脫氫酶e1-β缺乏症
丙酮酸脫氫酶磷酸酶缺乏症
丙酮酸脫羧酶缺乏症
雷氏症候群
細胞色素C氧化酶缺乏症
凡科尼综合征
高血糖
肌氨酸尿
咪唑氨基酸尿症
甲酸谷氨酸尿症
肉毒尿
卡納萬病
γ-谷氨酰轉肽酶缺乏症
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏症
腎小管肥大
檸檬酸缺乏引起的新生兒肝內膽汁淤積
β-氨基異丁酸尿症
楓糖尿病
瓜氨酸血症 1 型
精胺丁二酸酶缺乏症
酪氨酸血症 1 型
生物喋呤合成或再生缺陷引起的苯丙酮尿症
丙酸血症
酮硫解酶缺乏症
戊二酸血症第 1 型
白胺酸代谢異常症 or 三羥基三甲基戊二酸血症
多發性羧化脢缺乏症
3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症
3 型 3-甲基戊二酸尿症
甲基丙二酸血症
卡尼丁缺乏症